Genetica

Visite specialistiche

La Genetica è una branca della medicina che studia il DNA.

Test genetico

Può favorire terapie personalizzate

il test genetico può dare informazioni per la terapia “su misura” di molte malattie anche tumorali

Può diagnosticare malattie

Il test genetico è in grado di diagnosticare malattie rare e malattie comuni

Può indicare predisposizione

il test genetico può dare informazioni sulla predisposizione alle malattie come i tumori

Può suggerire abitudini e consigli

il test genetico può dare suggerimenti di abitudini di vita o può consigliare controlli clinici che aiutano la prevenzione delle malattie

Deve essere interpretato

Il test genetico non può essere compreso dai singoli pazienti ma deve essere interpretato da un medico specialista

Necessità informazioni complete

il test genetico può essere mal interpretato se non sono state raccolte adeguatamente le notizie del paziente e della famiglia

Può non essere quello adatto

Il test genetico può essere scelto in maniera erronea cioè può non essere quello adatto alla diagnosi della condizione clinica che deve essere studiata

Non può predire

Il test genetico non può predire il futuro, né le malattie, né il successo in amore o nella carriera

I Test Genetici offerti dal Laboratorio della Croce Rossa Italiana

Test genetici per Diagnosi Prenatale

SNPCGH-array su liquido amniotico, villo coriale, sangue, esoma clinico fetale su liquido amniotico, villo coriale o sangue, Non Invasive Prenatal Test

Se programmi una gravidanza o se sei in gravidanza vi possiamo aiutare a capire qual è la migliore opzione di test genetico.

Per fare la scelta giusta potete accedere al nostro “percorso clinico”.

Il test prenatale indicato per la maggior parte delle gravidanze, quelle cioè in cui non vi siano malattie in famiglia o altre indicazioni è il NIPT (Non Invasive Prenatal Test).

Questo test ha rivoluzionato la Diagnosi Prenatale perché consente di studiare il feto senza alcun rischio per la gravidanza, infatti.

è un test sicuro, basta un solo prelievo di sangue alla mamma
è un test accurato (0,1% di fallimenti)
è un test facile, si esegue dalla 11 settimana di gravidanza
è un test rapido, la risposta si ha in 3/5 gg

Nel caso che ci siano malattie genetiche nelle famiglie o nei casi in cui l’ecografia rilevi dubbi sull’anatomia o sulla crescita fetale è possibile studiare il numero e la struttura dei cromosomi del nascituro mediante un esame chiamato SNP/CGH-array che si può eseguire su liquido amniotico, villo coriale o sangue.

Qualora lo SNP/CGH-array non sia risolutivo ai fini diagnostici ma sia necessario uno studio ancora più approfondito del DNA, si possono analizzare mediante Esoma clinico geni specifici selezionati sulla base delle evidenze ecografiche e della storia familiare e clinica del feto. Questo esame viene effettuato attraverso sequenziamento di DNA estratto da liquido amniotico, villo coriale o sangue.

Eseguendo lo SNP/CGH-array insieme all’esoma clinico fetale è possibile raggiungere una diagnosi in circa il 50% dei casi con anomalie fetali ecorilevate.

Per informazioni e/o prenotazioni inviare una e-mail a genetica@crocerossatorrigiani.it
oppure telefonare allo 055 574251
dal lunedì al venerdì esclusi i festivi, dalle ore 9:30 alle ore 13:00.

Test genetici per Oncologia

Sequenziamento DNA per pannelli genici su tessuto, sangue e biopsia liquida.

Il tumore è una malattia del DNA, cioè è causato da alcuni cambiamenti nei geni che controllano il modo in cui le nostre cellule funzionano, specialmente come crescono e si dividono.

Certe varianti in alcuni geni possono far si che le cellule sfuggano ai normali controlli di crescita cellulare e diventano cancerose. Ad esempio, alcuni cambiamenti genetici possono aumentare la produzione di proteine che fanno crescere le cellule, mentre altri possono cancellare proteine che normalmente riparano il danno cellulare, determinando la formazione di tumori, con aumento di crescita cellulare incontrollata.

I cambiamenti genetici che promuovono il cancro possono essere ereditati dai nostri genitori, soprattutto se abbiamo una storia familiare di tumori, o possono anche essere acquisiti durante la vita, come risultato di errori che si verificano quando le cellule invecchiano e vengono esposte a sostanze chimiche, come per es il fumo di sigaretta.

In generale, le cellule tumorali hanno più cambiamenti genetici rispetto alle cellule normali. Ma il tumore di ciascuna persona ha una combinazione unica di alterazioni genetiche che non sono altro che la storia di quella malattia e la sua evoluzione; infatti, mentre il tumore continua a crescere, si verificano continui cambiamenti nel DNA.

Le ricerche di questi ultimi anni suggeriscono che le persone con specifici tipi di tumore dovrebbero essere sempre sottoposte a specifici test genetici, indipendentemente dalla storia familiare. Una porzione clinicamente rilevante di questi tumori è causata da geni di suscettibilità che abbiamo già dalla nascita e sono disponibili interventi di prevenzione che influiscono sul rischio di cancro nel paziente e nei suoi parenti. Per questo motivo, le persone con questi tipi di tumore dovrebbero essere indirizzate alla consulenza genetica e ai possibili test genetici indipendentemente dalla storia familiare.

Il Laboratorio della Croce Rossa fornisce i test per:

– individuare le persone a rischio di tumori, anche in base alla loro storia familiare;
– diagnosticare la malattia per le implicazioni sulla gestione iniziale;
– monitorare la malattia;
– indirizzare i malati ad una terapia personalizzata.

Infatti, conoscere la malattia e le varianti del DNA tumorale in modo approfondito può servire a curare in modo specifico il tumore e a dare indicazioni precise per quella che può essere la migliore terapia per cercare di sconfiggerlo.

Test genetici per malattie rare

SNPCGH-array, esoma clinico su sangue, tessuto.

Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero molto piccolo di persone.

Sebbene sia arbitrario dare una definizione precisa di rarità, in Europa si considera rara una malattia con una prevalenza di 1 su 2000 individui.

Si stima a grandi linee che oltre il 70% delle patologie rare sia determinato da una mutazione genetica.

In tutte le specialità della medicina – neurologia, cardiologia, reumatologia, oncologia, ecc. – sono tante le malattie a bassa o bassissima prevalenza. Nonostante la loro eterogeneità, questa categoria di patologie presenta aspetti comuni legati proprio alla loro rarità.

Le nuove tecnologie nell’ambito della genetica hanno permesso di raggiungere competenze diagnostiche di livello avanzato, giungendo alla identificazione di geni malattia, al chiarimento di meccanismi patogenetici e allo studio di potenziali trattamenti.

Lo studio di tutti i geni del soggetto affetto e dei suoi genitori mediante sequenziamento del DNA (esoma clinico) può consentire di identificare le cause genetiche della malattia.

E’ sempre INDISPENSABILE effettuare una consulenza genetica pre-test nella quale il medico genetista stabilisce la storia familiare oltre ad una accurata descrizione clinica del paziente.
Tale consulenza è essenziale per guidare il laboratorio nella interpretazione delle varianti eventualmente rilevate all’esame genetico ed è altresì indispensabile per stabilire se il sequenziamento del DNA sia l’esame indicato in quella specifica situazione.

Test genetici per Infertilità e Carrier Test

Test genetici per infertilità di coppia e carrier test su sangue

Infertilità di coppia

Una coppia che dopo un anno di rapporti regolari e non protetti non riesce a concepire è in genere considerata infertile

L’infertilità è una condizione comune che interessa il 15% delle coppie italiane. Le cause possono essere pressoché sovrapponibili tra partner femminile e partner maschile. Talvolta la causa dell’infertilità è legata ad una o più varianti genetiche.

In alcuni casi, come accade per l’infertilità, non esiste uno specifico gene-malattia, ma è necessario indagare diversi geni e quindi alle coppie infertili vengono richieste più indagini per eventualmente determinare la causa genetica dell’infertilità.

Carrier test

Tale esame si esegue su sangue prima del concepimento, in seguito a consulenza genetica.

Ad oggi sono note circa 1300 condizioni recessive, autosomiche e -Xlinked e si stima che il rischio di concepire un figlio affetto da una di queste malattie sia circa 1-2% per ogni coppia appartenente alla popolazione sana. Il carrier test ha lo scopo di determinare nei genitori un possibile stato di portatore di una specifica variante di DNA e individuare quelli in grado di trasmettere tali varianti alla prole.
Perché si verifichi il rischio di una malattia genetica entrambe i genitori o un genitore (X-linked) devono risultare portatori sani.

Test genetici per Malattie

Test genetici per malattie cardiovascolari, malattie dermatologiche, patologie orecchio-naso-gola, malattie endocrinologiche, malattie gastrointestinali, malattie ematologiche, malattie immunologiche, collagenopatie, malattie metaboliche, malattie neurologiche, malattie dell’apparato urogenitale e nefropatie, malattie oculari, malattie polmonari, malattie reumatologiche.

Il pannello di geni è lo studio di un gruppo di geni che, in base ai dati della letteratura, possono risultare coinvolti in una data malattia o associati ad uno specifico quadro clinico.

Presso il laboratorio di Genetica Medica della Croce Rossa Italiana di questa struttura sono disponibili test genetici per malattie cardiovascolari, malattie dermatologiche, patologie orecchio-naso-gola, malattie endocrinologiche, malattie gastrointestinali, malattie ematologiche, malattie immunologiche, collagenopatie, malattie metaboliche, malattie neurologiche, malattie dell’apparato urogenitale e nefropatie, malattie oculari, malattie polmonari, malattie reumatologiche.

Questi test sono indicati dalla consulenza genetica nei casi in cui il medico ritenga che alla base della malattia possa esservi una causa genetica.

Si eseguono mediante sequenziamento del DNA in cui si studiano pannelli di geni specifici noti per le malattie di un determinato quadro clinico.

+39 055 574251

Via di Camerata 10 - 50133 Firenze